Pruebas para detectar el Síndrome de Down o Trisonomia 21 durante el embarazo: Análisis de sangre de detección precoz, amniocentesis y muestra de vellosidad coriónica.
Hoy os hablaremos de las pruebas que pueden realizarse durante el embarazo para detectar el Síndrome de Down. Os contaremos en qué consisten los distintos exámenes médicos que existen, qué riesgos conllevan y qué tipo de resultados brindan.
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico, que se produce por una copia adicional del cromosoma 21 (por ese motivo recibe también el nombre de Trisonomia 21). Los bebés que nacen con esta afección presentan diferentes grados de retraso mental, una fisonomía característica y pueden desarrollar también defectos cardíacos u otros problemas físicos.
Según los estudios médicos, cualquier pareja puede llegar a engendrar un niño con síndrome de down, pero las probabilidades de que esto ocurra se modifican sensiblemente según la edad de la madre:
- Madre de 25 años, la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es de 1/1,250.
- Madre de 30 años, la probabilidad es 1/1,000.
- Madre de 35 años, la probabilidad es 1/400.
- Madre de 40 años, la probabilidad es 1/100.
- Madre de 45 años, la probabilidad es 1/30.
También incide la edad del padre como un factor que aumenta las probabilidades de que el bebé posea síndrome de down. Pero más allá de la edad, es normal que durante el embarazo sea una preocupación de los padres el saber si su hijo puede o no tener este problema de salud. En este sentido, su médico os comentará de las distintas pruebas que existen para detectar esta afección y cuáles son los riesgos de cada una de ellas.
La primera opción suele ser la de un análisis de sangre, comúnmente llamado de diferentes maneras: exámenes de detección temprana, prueba de detección del suero materno, Alfafetoproteína (AFP), prueba de análisis triple o cuádruple. Se aconseja realizarlo entre las semanas 11 y 13 después del último período menstrual. Este examen no tiene ningún tipo de riesgos para la mamá ni el bebé y se realiza en forma conjunta con un ultrasonido o ecografía que hace una medición del pliegue nucal.
Los exámenes de detección temprana sólo nos informan las probabilidades de que el bebé halla desarrollado ciertos defectos congénitos graves como: síndrome de Down, defectos del tubo neural, deficiencia cardíaca u otros defectos cromosómicos. Debe quedarnos claro que estos estudios solo dan probabilidad de tener estas enfermedades, pero no las diagnostican ni las confirman.
Según las estadísticas, este análisis de detección temprana puede detectar aproximadamente del 82 al 87 por ciento de los embarazos afectados por síndrome de Down. Aproximadamente el 5% de las mujeres que se hacen el estudio obtienen resultados anormales (es decir que indican la posibilidad de que el bebé tenga un defecto congénito).
A estas embarazadas se les recomienda realizar un estudio de diagnóstico certero como la amniocentesis o la muestra de vellosidad coriónica. Si éste es tu caso, ten presente que sólo del 4% al 5% de ellas tiene un bebé con síndrome de down.
Tanto la amniocentesis o la muestra de vellosidad coriónica son pruebas más invasivas, que implican un mínimo riesgo de aborto del 0.5% y 1% respectivamente.
El Síndrome de Down es una preocupación muy extendida entre las embarazadas de una cierta edad, fundamentalmente si se trata de su primer embarazo. Lo cierto es que las probabilidades de tener un hijo con Síndrome de Down crecen a medida que aumenta la edad de la madre:
– Si la madre tiene 20 años, es de uno entre 1.700 nacimientos.
– Si tiene 25 años: uno entre 1.400.
– Si tiene 30 años: uno entre 900.
– Si tiene 35 años: uno entre 400.
– Si tiene 40 años: uno de cada 100.
Aunque afecta a uno de cada 700 niños de todas las razas (30.000 casos en España), aún no se sabe exactamente por qué se produce la anomalía cromosómica que da lugar al Síndrome.
Normalmente, los genes están presentes en 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). En el 95% de los niños con este Síndrome, hay una copia extra del cromosoma número 21 (trisomía 21).
Pruebas diagnósticas
Si bien es cierto que la ciencia no ha desarrollado aún una prueba que, antes de la concepción, determine el riesgo de producir divisiones cromosómicas anómalas, en las últimas décadas se han desarrollado cada vez mejores métodos para identificar el riesgo de tener un hijo con este problema.
Los análisis de sangre específicos identifican concentraciones de marcadores bioquímicos (gonadotropina coriónica humana, alfafetoproteína y estriol). Sin embargo, un resultado positivo en los análisis no significa que el niño vaya a tener Síndrome de Down; solamente indica una mayor probabilidad (de hecho, sólo el 60% de los casos son identificados mediante el análisis) y la conveniencia de someterse a pruebas diagnósticas fiables. Además de la fiabilidad de estas pruebas, es muy importante conocer el riesgo de aborto que conllevan.
– Amniocentesis: Se inserta una aguja en el útero para extraer fluido amniótico. Se realiza entre las semanas decomoquinta y vigésima de la gestación. Su diagnóstico es fiable en un 99% y el riesgo de aborto actual es del 0’5%.
– Prueba de vellosidades coriónicas: Se toman células de la placenta materna. Se realiza entre las semanas décima y decimosegunda del embarazo. Es fiable en un 98% y el riesgo de aborto es de entre un 1% y un 2%.
– Ultrasonidos: Las pruebas de ultrasonido de alta resolución y en Doppler-color se están revelando como una buena herramienta diagnóstica. Pueden identificar fémures cortos o bloqueos gastrointestinales, que pueden asociarse con el Síndrome de Down. Sin embargo, la mayoría de las anomalías de fetos con este Síndrome no son identificables con ultrasonidos.
Problemas del Síndrome de Down
El Síndrome de Down produce problemas físicos y retraso mental en diversos grados. Por ejemplo, casi la mitad de los afectados tienen defectos cardíacos congénitos. También pueden tener complicaciones gastrointestinales, problemas tiroideos y trastornos del oído y de la vista.
La intervención temprana, la convivencia con otros niños y un ambiente familiar cariñoso y estimulante supone una gran diferencia en el desarrollo mental de un niño con Síndrome de Down.
Con la dedicación adecuada, la mayoría de estos niños son capaces de llevar vidas productivas e independientes. Como señalan los educadores, “este defecto congénito es sólo otra forma de ser y de estar en el mundo”.
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YO TENGO UN ANGELITO CON TRISOMI 21 PERO SON ENCANTADORES Y CARIÑOSOS SON LO MEJOR..
yo tengo 44 años y no tuve hijos,estube en tratamientos y nunca quede enbarazada,y mi pareja me dejo por eso.hay probalidad que yo tenga un hijo con sindrome down si
yo tuviera un hijo,pienso que el deseo de tener un hijo es un regalo de dios,pero ahora ya a mi edad creo que no,lo que quisiera saber,es problable que yo hubiera tenido con el sindrome down,son niños que tienen tanto amor,y dan mucho ternura en los hogares,pero admiro a esas personas que tienen hijos con este problema y salen
adelante.yo admiro a estas persona por haber enfrentado dicha situacion gracias