El síndrome de Down es una enfermedad congénita causada por un cromosoma adicional. Se trata de la presencia de un cromosoma 21 extra lo que causa los distintivos rasgos faciales, características físicas e impedimentos cognitivos vistos en individuos con el síndrome.
Si bien todos los individuos que sufren de esta condición presentan características en común, es importante recordar que cada persona con síndrome de Down es un individuo con características personales, y no debemos asumir nada sobre las habilidades de una persona en particular basándonos en su diagnóstico.
Cromosomas
En pocas palabras, los cromosomas son los paquetes de información genética que se encuentran en cada célula del cuerpo humano. La mayoría de los individuos tienen 46 cromosomas organizados de a pares, dando un total de 23 pares. Quienes tienen síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional, una condición también conocida como trisomía 21. En lugar de contar con 46 cromosomas, tienen 47. Tener tres copias de material genético en el cromosoma 21 es lo que causa el síndrome de down.
Características faciales y físicas
Si bien cada caso es independiente, y no todos quienes presentan síndrome de down tienen todas las características mencionadas, hay ciertos rasgos comunes a todos quienes sufren la enfermedad. En general, presentan ojos con forma de almendra, pliegues epicánticos, zonas de los ojos más claras, narices pequeñas y no muy prominentes, boca pequeña con lengua protuberante y orejas pequeñas. Los rostros suelen ser redondos y suelen tener un perfil más bien ?aplastado?.
Otras características físicas incluyen un solo pliegue en las palmas de las manos, dedos cortos, cabezas pequeñas, cabello lacio que es muy fino y delgado y en general suelen tener baja estatura y extremidades cortas.
Problemas médicos
Quienes presentan síndrome de Down tienen mayores riesgos de desarrollar una serie de problemas médicos específicos. Si bien la mayoría no presenta problemas serios, es importante tener presente las complicaciones posibles para que el tratamiento apropiado se busque temprano antes de que surjan mayores complicaciones.
Casi todos los infantes con síndrome de Down tiene baja tonicidad muscular, algo conocido como hipotonia. Esto quiere decir que sus músculos son débiles. Si bien no se trata de un problema médico per se, es importante ya que afecta la capacidad de aprender y crecer. Esta condición no puede curarse, pero puede mejorarse con el correr del tiempo. La hipotonia también puede llevar a algunos problemas óseos u ortopédicos.
La mayoría de los niños con síndrome de Down tendrán problemas de visión como miopía, astigmatismo, ojos bizcos o incluso conductos bloqueados. Un 40% de los niños nacidos con síndrome de Down tienen problemas cardíacos de medios a severos, y un porcentaje similar presentan pérdidas auditivas. Otros problemas menos frecuentes incluyen defectos gastrointestinales, problemas de tiroides y muy rara vez leucemia.
Retraso mental
Todos los individuos con síndrome de Down tienen algún grado de retraso mental. Aprenden más lentamente y presentan problemas con razonamientos complejos y de juicio, aunque no carecen completamente de la capacidad de aprender. Es imposible predecir el grado de retraso mental de un infante con síndrome de Down al nacimiento, del mismo modo que es imposible predecir el coeficiente intelectual de cualquier infante.
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